Неинвазивное пренатальное исследование Prenetix - это новый Современный метод исследования хромосомных патологий плода по крови матери на раннем сроке беременности. Тест Prenetix выявляет риски развития наиболее распространенных хромосомных аномалий с точностью 99,9%:
Тест Prenetix выявляет риски развития наиболее распространенных хромосомных аномалий с точностью 99,9%
Резкая задержка и нарушение физического и психического развития. Такие дети низкорослы, поздно начинают ходить, говорить. Выраженная умственная отсталость.Нарушения во всех системах и органах.В большинстве случаев бесплодны.
Частота заболевания 1:700 (1 новорожденный из 700)
Клинические проявления: многочисленные пороки костной системы (патология строения лицевой части черепа: микрогнатия, эпикант, птоз, гипертелоризм) сердечно-сосудистой (дефекты межжелудочковой перегородки, пороки клапанов легочной артерии, аорты), гипоплазия ногтей, подковообразная почка, крипторхизм у мальчиков. 90% больных погибает на первом году жизни.
Частота заболевания 1:6000 (1 новорожденный из 6000)
Тяжелые пороки головного мозга и лица (дефекты строения костей мозгового и лицевого черепа, головного мозга, глаз; микроцефалия, расщелина верхней губы и неба), полидактилией (чаще – гексадактилия), дефекты перегородок сердца, незавершенный поворот кишечника, поликистоз почек, пороки развития других органов. 90% детей погибают в течение 1-го года жизни.
Частота заболевания 1:7000 (1 новорожденный из 7000)
Встречается у мужчин(1:1000).Общее количество хромосом47(кариотип XXY,но встр 48XXXY,49 XXXXXY).Наружные половые органы сформированы по мужскому типу.Характерны высокий рост,астеническое телосложение,длинные ноги,снижение сперматогенеза,умственная отсталость.
Частота заболевания 1:700 (1 новорожденный из 700)
Кариотип состоит из 45 хромосом, половой хроматин отсутствует. Больные (женщины) отличаются низким ростом, короткой шеей, шейными боковыми кожными складками. Характерны лимфатический отек стоп, слабое развитие половых признаков, отсутствие гонад, гипоплазия матки и фолопиевых труб, первичная аменорея. Такие женщины бесплодны. Умственная способность, как правило, не страдает. Частота заболевания 1:1500 (1 новорожденный из 1500)
Увеличение числа Х-хромосом у девочек и Y-хромосом у мальчиков Эти наследственные заболевания обусловлены наличием дополнительных X и Y хромосом соответственно. У людей с данными особенностями могут наблюдаться физические или поведенческие отклонения легкой степени
Частота заболевания 1:1000 (1 новорожденный из 1000)
Prenetix рекомендован всем беременным женщинам. Особенно важно пройти этот тес, если:
С 2018 года тест Prenetix и другие генетические тесты (Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) - метод NGS (1 эмбрион);Хромосомный микроматричный анализ при неразвивающейся беременности (ПОСЛЕ 12 недель), время выполнения данного анализа 21 день ; Хромосомный микроматричный анализ при неразвивающейся беременности (ДО 12 недель), время выполнения данного анализа 21 день;Биопсия Трофэктодермы ) можно пройти в "Клинике 9" (Жуковский)
Данную информацию нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и другую важную информацию из всех источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.
НЕ ЯВЛЯЕТСЯ ЮРИДИЧЕСКИМ ДОКУМЕНТОМ И ОСНОВАНИЕМ ДЛЯ ХИРУРГИЧЕСКОГО ВМЕШАТЕЛЬСТВА