Гены и беременность. Интервью с репродуктологом Пожидаевой Е. А.
Стоимость ЭКО
Недавно мы обсудили с нашим репродуктологом Пожидаевой Еленой Александровной тему генетики при беременности - влияние генов на наступление беременности, какие бывают генетические анализы, для чего они проводятся и что могут показать.
От чего может зависеть качество генетического материала?
Оно зависит от исходного уровня здоровья, наличия какой-то мутации или генетического заболевания. Бывает такое, что вроде бы пара здорова, но беременность не наступает. Зачастую мы просто не знаем причину, так как медицина ещё не достигла такого уровня, чтобы понять, почему при вроде бы хороших показателях, беременность не наступает. Возможно, есть носительство каких-то генов, которое природа не хочет продолжать.
Можно увидеть это в геноме?
Невозможно просмотреть все гены, это очень большой объем информации, и это очень дорого. Смотрят часто встречающиеся и тяжелые заболевания. Например, существует хромосомная патология. Почему исследуют на хромосомные аномалии 13-й, 18-й, 21-й хромосом? Дело в том, что дети с такими аномалиями могут внутриутробно развиваться и рождаться живыми, и это очень большая проблема. А дети с аномалиями по другим хромосомам, как правило, прекращают свою жизнь внутриутробно.
Можно посмотреть на начальной стадии, есть ли какие-то отклонения?
Есть преимплантационное генетическое тестирование, оно направлено на выявление этих самых мутаций. Ну и существуют разные панели, которые могут подбираться даже индивидуально. К примеру – если в семье есть случаи генетических заболеваний, тогда под эту пару подбирают собственную панель в рамках преимплантационного генетического тестирования. Но здесь необходима консультация врача-генетика и дальнейший индивидуальный подбор.
Всех беременных обследуют на отклонения?
Да, это называется пренатальный скрининг. Он проводится во всех консультациях за счёт средств ОМС, как раз на эти хромосомные аномалии. И есть сравнительно новый метод - неинвазивный перенатальный тест, который делается в сроках с 9й по 16ю неделю. Берется кровь матери и выделяется плодовая ДНК, которая циркулирует в ее крови. И с достоверностью практически 100% можно сказать, например, есть ли у этого ребенка синдром Дауна.
Это дорогой тест?
Да, пока дорогой, но постепенно цена становится ниже. Сейчас он стоит в пределах 30 тысяч рублей. А раньше стоил 36. У нас в клинике есть такой тест.
А если просто делать пренатальный скрининг, там какая вероятность?
Информативность этого скрининга далеко не 100%. То есть бывает, что он показывает высокий риск синдрома Дауна, а ребенок рождается нормальным. А бывают обратные ситуации, когда все вроде хорошо, а ребенок рождается с синдромом Дауна.
Но это редкие случаи?
Редкие, но это для нас в целом они редкие, но для семьи это трагедия...
Картинка для анонса:
Услуги:
Первичный прием репродуктолога / Повторный прием репродуктолога
Картинка для анонса:
Загрузить